反复乏力8年,加重伴间断四肢麻木20天,伴原发性闭经

1病历摘要患者,14岁,因反复乏力8年,加重伴间断四肢麻木20天,于2016年7月在华西医院内科就诊。患者8年前无诱因出现全身乏力,间断发作,就诊于当地医院,发现血钾低(1.7 mmol/L),予补钾对症治疗后好转,8年来反复发作,均予补钾治疗。就诊20天前患者因饮食不当出现呕吐,再次出现乏力、四肢麻木,当地医院复查电解质钾低,为2.37 mmol/L,为进一步明确病因转上级医院就诊。因患者14岁无月经来潮,且无女性第二性征,于2016年10月至华西附二院就诊。