45,XY,rob(13;14)合并歪嘴哭综合征一例

患儿男,因"出生后发现多发畸形3 h"入住我院新生儿科。患儿系G1P1,孕40+5周因臀位经剖宫产出生,体重2600 g(<第10百分位),头围34 cm(10~50百分位),身长43 cm(<第10百分位),父母体健。查体:哭声低弱、单调,反应差,啼哭时口角向右侧歪斜(图1),双侧鼻唇沟对称,左耳畸形,未见鼻煽及三凹征,心率120次/分,律齐,未闻及明显杂音,四肢肌张力正常,右侧睾丸未触及,阴茎短小。辅助检查:心脏超声:房间隔缺损、动脉导管未闭。遗传耳聋基因检测:阴性。