染色体异常核型八例

例1女,32岁。结婚3年,2次妊娠均于约50天胚胎停止发育。平素月经规律,妇科检查未见异常,优生四项检查及内分泌检查未见异常。夫妻非近亲结婚,否认孕期有毒有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个核型,患者核型为46,XX,t(6;20)(6qter→6p21∷20q13→20qter;20pter→20q13∷6p21→6pter),见图1A;丈夫表型、染色体核型未见异常。