摘要
利用全外显子测序方法对一个连续两代(父子)发病的眼皮肤白化病家系进行致病基因识别。结果显示,先证者(父)是TYR c.1A>G纯合突变,其子(患者)为TYR c.1A>G及c.929-930insC复合杂合突变,先证者妻子表型正常,携带TYR c.929-930insC杂合突变。
作者
蔺美娜
卢永平
陈薪任
赵宁
隋钰
姜淼
LIN Meina;LU Yongping;CHEN Xinren;ZHAO Ning;SUI Yu;JIANG Miao
出处
《中国医科大学学报》
CAS
CSCD
北大核心
2020年第7期664-667,共4页
Journal of China Medical University
基金
辽宁省自然科学基金(20180551240)
辽宁省博士启动基金(201601386)
辽宁省社发攻关及产业化(2017225019)
沈阳市科技计划项目(18-014-4-53)
中国医科大学培育学科建设支持计划-临床遗传学(眼科学)(3110118049)。
