石家庄地区RhD变异型的分子背景研究

目的研究石家庄地区RhD变异型的分布及基因分型。方法RhD变异型标本经血清学方法确认后,应用PCRSSP方法检测,对于检出的Rh弱D和部分D基因型,采用高分测序法(SBT)对RHD基因10个外显子进行序列分析。结果血清学实验检出D变异型(弱D或部分D)标本107例,PCR-SSP方法检测出部分D基因型14例,以D cat.VI type 3*型居多,弱D基因型93例,以弱D 15型为主,经测序发现3例Rh弱D表型均为第1外显子第22碱基T突变成C,且NCBI上未查到对应基因型。结论在石家庄地区,人群中RhD变异型个体的分子基础差异较大,呈多样性分布。