特纳综合征36例外周血染色体核型及身高水平的分析

目的分析36例特纳综合征患者的外周血染色体核型及身高水平,加强对特纳综合征患者染色体核型的认识。方法收集不同年龄段的特纳综合征患者36例,记录患儿初诊年龄、初诊身高、第二性征(乳房发育、月经初潮)发育情况等,并计算患儿的身高标准差数值(SDS)、采用G显带技术进行染色体核型分析。结果36例患儿染色体核型分3类:单体型(45,XO)22例(61.1%),嵌合体型13例(36.1%),单纯结构异常1例(2.8%),共检出7种核型;除了1例身高在-2 SDS,其余35例患儿身高均在-2.5 SDS或以下,12岁以上的患儿身高均在-4 SDS或以下;所有患儿均无乳房发育及月经初潮等第二性征。结论特纳综合征患儿的染色体核型复杂多样,以单体型(45,XO)为主,临床表现主要为身材矮小及性腺发育不良,对因身材矮小、乳房不发育就诊的患儿行染色体检查很有必要。