KCNJ11基因突变导致的不同类型糖代谢异常

Different types of abnormal glucose metabolism due to KCNJ11 mutation

KCNJ11基因编码ATP敏感性钾通道(KATP)的Kir6.2亚基,是调节胰岛β细胞胰岛素分泌的重要基因。KCNJ11基因不同突变位点可导致一系列连续的、不同轻重的糖代谢异常,包括新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2型糖尿病、婴儿持续性高胰岛素血症性低血糖症。磺脲类降糖药物可与KATP通道中的磺酰脲类受体1(SUR1)结合,导致通道关闭,继而促进胰岛素分泌;因此,KCNJ11基因突变所致的新生儿糖尿病、青少年发病的成人糖尿病13、2型糖尿病患者可口服磺脲类药物治疗。二氮嗪可使KATP通道保持开放,是治疗KATP通道型先天性高胰岛素血症的首选治疗药物,对内科治疗无效的先天性高胰岛素血症患者通常需要行不同程度的胰腺切除术以维持血糖在正常水平。在临床工作中根据临床表现推测可能具有基因突变的人群,行基因检测明确变异情况,以获得更加精准合理的治疗。