孕中期羊水遗传学检验对高危产妇胎儿染色体异常类型与效应风险的应用价值

目的研究孕中期羊水遗传学检验对高危产妇胎儿染色体异常类型与效应风险的应用价值。方法选择孕中期高危产妇200例,对所有孕妇行羊膜腔穿刺术与羊水细胞培养,分析染色体核型及高龄患者异常染色体检出率。结果 200例高危孕妇中,10例(5.00%)染色体异常,多为染色体数目异常类型;10例染色体异常中,21-三体综合征发生率最高为1.50%,35~37岁组染色体异常检出率为2.40%,38~40岁组为7.27%,>40组为15.00%,三组染色体检查率差异有统计学意义(P<0.05);10例染色体异常者中自然流产1例,人工引产7例,完成生产2例;生产后有2例胎儿存在不同程度智力低下。结论羊水遗传学检验可诊断孕中期高危产妇胎儿染色体异常疾病类型,且能间接减少染色体异常疾病风险。