T-Box转录因子4基因突变成人肺动脉高压1例

动脉型肺动脉高压(pulmonary arterial hypertension,PAH)是以肺动脉压力升高为共同特征的一组疾病,2015年欧洲PAH诊断与治疗指南[1],仍延续既往分类原则,按发病机制将由基因异常导致的PAH归类为遗传性肺动脉高压(heritable pulmonary arterial hypertension,HPAH)。