摘要
Usher综合征(又称先天性聋视网膜色素变性综合征)是一种常染色体隐性遗传、具有遗传异质性的疾病[1],其主要表现为先天性感音神经性聋、渐进性视网膜色素变性而致视野缩小,以及视力障碍[2]。已有研究显示,Usher综合征的发病率约为1/6000,在聋儿中Usher综合征约占11%[3]。该病在1972年由Holland等在总结了大量临床病例的基础上正式将该病命名为Usher[4]综合征。本文对1例儿童患者的人工耳蜗植入效果进行报道。
出处
《中华耳科学杂志》
CSCD
北大核心
2020年第4期681-683,共3页
Chinese Journal of Otology
基金
国家自然科学基金国际(地区)合作与交流项目(81820108009)
解放军总医院临床科研扶持基金(2018XXFC-6)
解放军总医院医疗大数据研发项目(2019XXMBD-008)
军事医学创新工程和青年培育项目(16QNP133)。