遗传性脑小血管病诊疗的研究进展

Advances in hereditary cerebral small vessel disease:diagnosis and management

脑小血管病(CSVD)是由各种原因引起脑内小动脉、微动脉、毛细血管、微静脉和小静脉受累所导致的临床、影像和病理综合征[1],占卒中病因的20%、痴呆病因的45%[2-3],是一种与年龄相关的常见疾病。随着分子遗传学的发展,多种引起CSVD的致病基因被发现,CSVD继而被粗略地分为散发性和遗传性CSVD,其中遗传性CSVD约占5%[4]。与散发性CSVD相比,遗传性CSVD在基因特点、临床分类、影像学和病理学表现方面不完全相同,因此在诊疗方面也有区别。然而,除Fabry病(FD)外,目前尚无针对遗传性CSVD的有效临床治疗手段。本文结合国内外指南及相关文献,对目前研究较多的遗传性CSVD进行综述,概述其近年诊疗方面的研究进展。