高危孕妇产前诊断胎儿性染色体异常的遗传学分析

目的评价多种遗传分析技术在各类高危孕妇的胎儿性染色体异常产前诊断中的应用。方法回顾性分析3591例因各种高危因素在江西省妇幼保健院行产前诊断的临床病例资料。结果超声实时引导下绒毛穿刺29例,羊膜腔穿刺3002例,脐静脉穿刺560例,通过多种遗传学分析技术检出性染色体异常共137例,其中微缺失/微重复18例。无创DNA检测提示性染色体异常胎儿中确诊84例(84/162,51.85%),胎儿超声异常中确诊27例(27/137,19.7%),其中8例为45,X(8/27,29.6%)。结论对高危孕妇运用适合的遗传学检测技术进行产前诊断,并准确为孕妇提供相关遗传咨询,对提高性染色体异常产前诊断的综合效率以及出生缺陷预防有着积极的意义。