以“周围神经病变”起病的晚发型cblC型甲基丙二酸血症1例

甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,其中cblC型MMA较常见,系因MMACHC基因突变造成编码的cblC蛋白缺乏所致。MMA分为早发型和晚发型,早发型通常是1岁以内发病,晚发型多为4~14岁发病,成人发病者罕见[1]。该病临床表现异质性较高,易误诊、漏诊。现报告1例晚发型cblC型MMA患者的临床特征、辅助检查结果及诊治经过,并进行文献复习。