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新生儿能量代谢异常线粒体病一例 被引量:3

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摘要 本文报道1例以"低血糖、呼吸不规则"起病的能量代谢异常线粒体病患儿,通过肌肉活检、线粒体基因检测明确诊断。线粒体病临床表现多样,不易诊断,实验室检查特别是病理学和基因检测有助于早期诊断、指导治疗。
出处 《中华新生儿科杂志(中英文)》 CAS 2020年第4期304-304,共1页 Chinese Journal of Neonatology
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