新生儿耳-腭-指综合征1型一例

耳-腭-指综合征1型(otopalatodigital syndrome types 1,OPD 1)是一种X连锁显性遗传病,是由FLNA基因变异导致的先天畸形,主要特征包括眼眶上骨质增生、特征性畸形、耳聋、胸肌畸形和指趾异常等。本文报告1例新生儿OPD 1,总结其临床和实验室检查特点、诊断及治疗过程,以加强临床医生对本病的认识。