21三体综合症STR分型异常1例
摘要
通过检案中发现的1例21三体综合症STR分型异常,根据行标进行判读,排除污染、拔起峰、混合非特异峰等情况,确定为三等位基因型。同时结合案件具体情况进一步证实为21三体综合症。
参考文献2
-
1李怡,郝冰涛,王应太,杨艳丽,司艳梅,王兆才,朱文玉.D21S1409和D21S11基因座在唐氏综合征诊断中的应用[J].河南医学研究,2002,11(4):301-304. 被引量：5
-
2崔英霞,王咏梅,姚兵,朱培元,黄宇烽.DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源[J].医学研究生学报,2004,17(9):775-778. 被引量：7
二级参考文献15
-
1侯一平,苟清,吴梅筠.人类短串联重复序列HUMTH01基因座的遗传多态性[J].Acta Genetica Sinica,1996,23(3):174-182. 被引量：33
-
2[2]Rogers JG,Voullaire L,Gold H. Monozygotic twins discordant for trisomy 21[J]. Am J Med Genet,1982 ,11(2):143-146.
-
3[3]Robinson WP,Bernasconi F,Dutly F et al .Molecular studies of translocation and trisomy involving chromosome 13[J].Am J Med Genet,1996,61(2):158-163.
-
4[4]Hassold T,Jacobs PA,Leppert M et al .Cytogenetic and molecular studies of trisomy 13[J]. J Med Genet,1987,24(12):725-732.
-
5[5]Zaragoza MV,Jacobs PA,James RS et al .Nondisjunction of human acrocentric chromosomes:Studies of 432 trisomic fetuses and liveborns[J].Hum Genet,1994,94(4):411-417.
-
6[6]Yu N,Kruskall MS,Yunis JJ et al . Disputed maternity leading to identification of tetragametic chimerism[J]. N Engl J Med,2002,346(20): 1545-1552.
-
7[7]Strain L,Dean JCS,Hamilton MPR et al . A true hermaphrodite chimera resulting from embryo amalgamation after in vitro fertilization[J]. N Engl J Med,1998,338(3): 166-169.
-
8[8]Giltay JC,Brunt T,Beemer FA et al . Polymorphic detection of a parthenogenetic maternal and double paternal contribution to a 46,XX/46,XY hermaphrodite[J]. Am J Hum Genet,1998,62(4): 937-940.
-
9Y. P. Hou,Z. M. Jin,Y. B. Li,J. Wu,H. Walter,A. Kido,M. Prinz. D20S161 data for three ethnic populations and forensic validation[J] 1999,International Journal of Legal Medicine(6):400～402
-
10Hsien-Hsiung Lee,Jan-Gowth Chang,Shuan-Pei Lin,Hsiang-Tai Chao,M.-L. Yang,Heung-Tat Ng. Rapid detection of trisomy 21 by homologous gene quantitative PCR (HGQ-PCR)[J] 1997,Human Genetics(3):364～367
共引文献9
-
1杨滢,胡娅莉,李洁,朱海燕,朱瑞芳,张颖,吴星.21三体综合征的快速基因诊断[J].中国优生与遗传杂志,2009,17(5):28-31. 被引量：1
-
2张方,施毅,李子玲,钱桂生,罗向东,胡波,索立俊,宋勇.RNA干扰人pttg表达对肺癌SPC-A-1细胞表型的影响[J].中国组织化学与细胞化学杂志,2009,18(3):238-243.
-
3许邦发,韩慧,谢中琼,黄海燕,符生苗.168例唐氏综合征患者细胞遗传学分析[J].海南医学,2011,22(23):38-39. 被引量：5
-
4张杰,王河涛,贺仲,王晓军,赵英建.21三体综合征STR分型异常1例[J].中国法医学杂志,2012,27(2):168-169. 被引量：3
-
5罗纯.26例21三体综合征的细胞遗传学分析[J].现代预防医学,2015,42(1):125-127. 被引量：8
-
6庞潜潜,李长征,王业全,刘奇,侯秀迪,崔文.D21S11和Penta D分型异常在21三体综合征鉴定中的应用[J].济宁医学院学报,2018,41(5):343-347. 被引量：2
-
7王坤,韩俊永,陈金烟,刘慎敏,金静君,薛士杰.短串联重复序列三等位基因在亲子鉴定中的判定及遗传分析[J].国际遗传学杂志,2018,41(5):335-340. 被引量：3
-
8何建萍,唐健,钱源,秦茂华,罗胜军,吕梦欣.高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义[J].贵州医药,2022,46(2):177-179.
-
9陈延冰,谭秀英.21-三体综合征亲子鉴定分析1例[J].中国产前诊断杂志（电子版）,2022,14(1):62-64.
-
1孟琴,郭科建.三种DNA提取纯化方法对PCR抑制的比较[J].中国法医学杂志,2020,35(3):312-312. 被引量：2
-
2石彰森,陈芳,陈建红,严品华,顾玉娣.D13S325稀有等位基因落入相邻基因座1例[J].中国法医学杂志,2020,35(3):334-335. 被引量：1
-
3段学兵.大朗场村 种木香助脱贫[J].致富天地,2020(7):33-33.
-
4葛非凡,刘玮棋,朱靖涛,黄榆璇,钱茹珊,赖力,王康英.多重STR基因座的联合检测在唐氏综合征中的应用研究[J].检验医学与临床,2020,17(S01):13-17.
-
5刘振平,杨梦姿,齐锦佩,潘之侃,杨扬,童继军,翟仙敦.多个Y-STR基因座等位基因缺失分析[J].中国法医学杂志,2020,35(3):309-311. 被引量：7
-
6王旭,张璐,赵阳.接触DNA在法医和侦查实践中的研究与应用[J].广东公安科技,2020,28(2):52-54. 被引量：3
-
7央行等四部门联合发布《标准化债权类资产认定规则》[J].中国注册会计师,2020(8):7-7.
-
8柯永庆,袁红,张增杰.DNA技术在高空坠物致人伤害案中的应用[J].刑事技术,2020,45(4):426-429. 被引量：1
-
9厉金芹.鸟类危害引得农民万般无奈,市场上驱鸟药剂缺乏,亟待开发![J].农药市场信息,2020(14):17-17.
-
10白雪,姚伊人,叶健.一种新型6色荧光25个STR基因座复合扩增体系研究[J].中国法医学杂志,2020,35(3):258-264.
