PRKN基因突变引起青少年型帕金森综合征一例报道,并文献复习

Juvenile parkinsonism caused by PRKN gene mutation:one case report and literature review

PD是临床常见的一种运动障碍类疾病,以四大核心症状为主要临床表现,绝大多数于60岁以后缓慢发病,40岁之前起病者较少见。而青少年型帕金森综合征(Juvenile Parkinsonism,JP)是指40岁之前发病、以帕金森综合征为主要临床表现、早期对小剂量左旋多巴补充非常敏感、与遗传因素密切相关的一组疾病。笔者现报道十堰市人民医院神经内科收治的1例常染色体隐性遗传青少年型帕金森综合征(autosomal recessive Juvenile Parkinsonism.AR-JIP)患者的诊疗经过,并结合国内外文献对AR-JP的临床特点.鉴别诊断等进行简要复习。