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一个遗传性抗凝血酶缺陷症家系的表型与基因突变分析 被引量:6

Phenotypic and genetic analysis of a pedigree with inherited antithrombin deficiency
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摘要 抗凝血酶(AT)是一种丝氨酸蛋白酶抑制剂,通过结合活化凝血因子Ⅱ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ等丝氨酸蛋白酶活性中心的丝氨酸残基达到抗凝目的[1]。合成抗凝血酶蛋白的基因SERPINC1位于人类染色体1q25.1,长约13480 bp。成熟的抗凝血酶是由432个氨基酸构成的糖蛋白[2,3]。遗传性抗凝血酶缺陷症是常染色体显性遗传,根据血浆中抗凝血酶活性(AT∶A)和抗凝血酶抗原(AT∶Ag)水平可分为Ⅰ型(AT∶A与AT∶Ag同步减少)、Ⅱ型(AT∶Ag正常而AT∶A降低)[4]。
作者 徐琦煜 金艳慧 郑晓勇 杨丽红 李小龙 张海月 王明山 Xu Qiyu;Jin Yanhui;Zheng Xiaoyong;Yang Lihong;Li Xiaolong;Zhang Haiyue;Wang Mingshan(Center of Laboratory Medcine,the First Affiliated Hospital of Wenzhou Medical University,Wenzhou 325015,China)
出处 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第7期589-592,共4页 Chinese Journal of Hematology
基金 温州市科技局项目(Y20190471)。
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献7

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共引文献8

同被引文献44

引证文献6

二级引证文献5

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