ATP6基因8993T>G突变导致新生儿Leigh综合征一例并文献复习

本文报道一例ATP6基因8993T>G突变导致新生儿Leigh综合症。该患儿新生儿期发病,以吃奶差、神经运动发育落后、癫痫为主要表现,进行性加重;血液乳酸、丙酮酸增高;头颅MRI示胼胝体萎缩。对患儿外周血白细胞线粒体蛋白进行氧化磷酸化通路活性测定,显示其I、II、IV通路均存在缺陷。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析方法对患儿及父母进行线粒体基因突变筛查,显示患儿及母亲存在ATP6基因8993T>G、8993 T>C突变,诊断Leigh综合征明确。2岁时随访,患儿存在严重生长迟缓,神经运动发育明显落后,惊厥控制差。本研究明确诊断了1例新生儿期发病的ATP6基因8993T>G点突变导致ATP合成酶6缺陷的Leigh综合征,为今后新生儿Leigh综合征的诊断提供了临床依据。