1例罕见的缺失型β珠蛋白生成障碍性贫血及其家系分析

珠蛋白生成障碍性贫血(以下简称地贫)是一种遗传性恶性贫血疾病,目前临床实验室主要检测类型包括3种α缺失(--SEA/αα,-α3.7/αα,-α4.2/αα)、3种点突变(αCSα/αα,αQSα/αα,αWSα/αα)和17种常见β地贫[-28、-29、-30、-32、CD14-15、CD17、CD26(βE)、CD27-28、CD31、CD41-42、CD43、CD71-72、IVS-Ⅰ-1、IVS-Ⅰ-5、IVS-Ⅱ-654、CAP+1、initiation condon],其中β地贫的发生机制主要是β珠蛋白链上的基因发生突变,使得β-珠蛋白合成障碍,进而导致α珠蛋白和β珠蛋白的合成比例不平衡,而多余的α珠蛋白沉积在红细胞细胞膜上会持续发生作用,影响红细胞细胞膜的功能[1]。