成人散发型神经元核内包涵体病1例报告

神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种慢性进展的神经变性疾病,其病理特征是中枢、周围神经系统以及内脏器官中的嗜酸性透明核内包涵体形成[1]。因其临床表现多变而被认为是一种异质性疾病,也给临床带来诊断困难[2]。近年来发现皮肤活检对NIID的诊断帮助,该病的诊断数量逐渐增加。为加深对该病的进一步认识,现分析一例经皮肤活检及基因检测确诊的NIID患者,以探讨该病的临床、影像学特点及诊断方法。