核因子κB2基因突变导致常见变异型免疫缺陷病一例

核因子κB2基因突变会导致常见的变异型免疫缺陷病,临床上主要表现为儿童期发病,反复感染、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。本例患者29岁,自幼体弱多病,反复发生感冒和肺炎,入院诊断为鼻窦炎、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。经遗传性血液和免疫系统疾病基因检测提示为核因子κB2基因突变,存在一处杂合性改变。但其父母和女儿的基因检测结果均正常,考虑为自发性基因突变。