胎儿先天性心脏病无创性产前筛查分子标志物的研究进展

Research progress of noninvasive prenatal screening molecules in children with congenital heart disease

先天性心脏病(congenital heart defects,CHD)是目前最常见的先天缺陷,发生率为(6~8)/1000,占婴儿先天性疾病死亡率的30%~50%[1-2]。尽管CHD发病机制方面的相关研究较多,但其病因仍不清楚,仍然是一个严重的问题。因此,早期产前诊断对于改善母亲和胎儿双方结局是至关重要的,在某些类型的胎儿心脏异常中,早期产前诊断有助于提供最佳的围产期和围术期管理,减少产后发病率和死亡率[3]。在当前的围产保健中,CHD的临床诊断主要依靠妊娠中期的胎儿超声心动图检查。