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以孤立肌肉病为首发症状的Danon病2例临床分析 被引量：2

Danon's disease with isolated muscle disease as the onset symptom:A report of 2 cases and literature review
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摘要 目的报道2例以孤立肌肉症状起病的Danon病,以提高对该病的认识.方法收集2例基因确诊的LAMP2基因突变所致的Danon病患者的临床、影像学、病理和基因检测资料,并随访患者至确诊后2年,结合文献综合分析.结果2例患儿均为男性,起病年龄分别为5岁和4岁,就诊年龄分别为9岁5个月和4岁10个月.起病前运动发育里程碑均正常.例1主诉"发现肌无力4年余",例2主诉"肢体乏力10月余".2例患者血氨基酸和肉碱谱分析、尿有机酸筛查均未见异常.超声心动图均正常.例1肌肉活检可见肌纤维内自噬性空泡,超微病理检查示肌纤维膜下糖原颗粒增多.遗传性肌病基因筛查证实2例患者均存在LAMP2基因c.877C>T(p.Arg293Ter)无义变异(已报道的致病变异).例1为新发突变,例2无症状母亲为杂合变异.随访患者2年,例1心脏超声心动图正常,心电图轻度异常,肌无力症状稳定.例2在确诊10个月后失访.结论孤立性肌肉病变可以是儿童Danon病的早期临床表现之一.加强对LAMP2基因变异所致肌肉病患者的认识,密切监测心脏功能,有助于改善患者的预后.
作者 张岩 常杏芝 姚玲 ZHANG Yan;CHANG Xin-zhi;YAO Ling
机构地区 天津市第五中心医院儿科 北京大学第一医院儿科
出处 《广东医学》 CAS 2020年第15期1602-1605,共4页 Guangdong Medical Journal
关键词 Danon病 遗传性肌病 LAMP2基因
分类号 R725 [医药卫生—儿科] R394.3 [医药卫生—医学遗传学]
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献19

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共引文献7

同被引文献7

引证文献2

广东医学
2020年 第15期

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