急性混合表型白血病合并BCR/ABL(p230)阳性一例

急性混合表型白血病(mixed phenotype acute leukemia,MPAL)是白血病细胞同时表达髓系和淋系抗原标志或患者骨髓同时含有髓系和淋系两类白血病细胞,是一种少见类型的急性白血病(AL)。人abl基因位于9号染色体长臂,bcr基因位于22号染色体长臂。bcr基因断裂点集中在三个区域:主要(major bcr,M-bcr)、次要(minor bcr,m-bcr)和μ(μ-bcr)区域有6种BCR-ABL融合转录方式,分别转译蛋白p210、p190、p230,形成的BCR/ABL融合基因由于大小不同以及转化活性不同,临床及血液学表现也不同,其中慢性粒细胞白血病(CML)最常见的是p210型,急性淋巴细胞白血病(ALL)最常见p190型和p210型,p230型极其罕见,此病例是两个极少见类型的结合,现报道如下:1病例简介患者,男,33岁,因“乏力2周,发现白细胞增高1 d”于2018年9月24日入院,现病史:患者两周前出现乏力,无头昏及发热,无咽痛流涕,无腹泻,于威海某医院就诊行血常规检查示白细胞(WBC)88.82×10^9/L,幼稚细胞95%,为进一步治疗来我院就诊。体格检查:轻度贫血貌,浅表淋巴结不大,胸骨无压痛;辅助检查:血片,原始粒细胞占96%,WBC为109.24×10^9/L。