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四条染色体复杂重排伴矮小症一例

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摘要 患儿女,6岁,系第3胎第1产,胎龄40周顺产。出生后母乳喂养,无喂养困难。11个月出牙,18个月时能独立行走,婴幼儿时期身高较同龄儿低,未予重视。平素健康状况一般,无肝炎、结核或其他传染病史,无药物及食物过敏史。其母亲孕期因"甲状腺功能减低"使用过"优甲乐"口服。查体:神志清楚,言语流利,查体合作。身高:97.5 cm(<-3 SD),体重:16 kg(-3^-2 SD)。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期933-933,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
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