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产前诊断非嵌合型等臂双着丝粒X染色体一例

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摘要 胎儿孕18周,系第1胎,父母为非近亲婚配,表型正常,其母孕期曾因泌尿系统感染住院治疗,无腹痛、阴道流血及保胎史,无吸烟饮酒及有毒有害物质接触史。孕12周颈后透明带测量正常。孕17^+1周无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示胎儿性染色体异常高风险。经遗传咨询后决定行产前诊断。
出处 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第9期1056-1056,共1页 Chinese Journal of Medical Genetics
基金 吉林省医疗卫生人才专项(JLSCZD2019-022)。
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