甘肃某特殊教育学校63例耳聋患者耳聋相关基因突变位点筛查分析

Screening analysis of deafness-related gene mutation sites in 63 deaf patients in a special education school in Gansu

目的:对甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生进行耳聋易感基因筛查,探讨其主要基因突变位点。方法:2019年2月至8月采集甘肃某特殊教育学校63例耳聋学生的外周血,提取基因组DNA,采用DNA低密度芯片导流杂交检测技术对GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体mtDNA等基因的突变位点进行检测。结果:63例受检的耳聋学生中突变携带者20例,检出率为31.75%。GJB2基因突变率为23.8%,其中单杂合突变7例(11.11%),复合杂合突变5例(7.94%),纯合突变2例(3.17%);SLC26A4基因的突变率为6.35%,其中包括单杂合突变3例(4.76%)、纯合突变1例(1.59%);2例线粒体mtDNA基因杂合突变,突变率为3.17%,GJB3基因未检测出突变。结论:此特殊教育学校听力损失患者携带的突变基因主要为GJB2、SLC26A4,其中GJB2 235delC为最常见突变位点。在听力损失人群中进行耳聋基因检测,可帮助明确病因,为患者及其家族成员提供有效及针对性的遗传咨询和指导。