原发性纤毛运动障碍诊断的方法和流程

Methods and procedures for the diagnosis of primary ciliary dyskinesia

原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)是一种由于纤毛结构发育缺陷,导致纤毛运动障碍的常染色体隐性或性染色体相关的遗传疾病。PCD的患病率主要来自西方国家的研究数据,约为1∶10000,目前尚未检索到有关中国PCD患病率的报道。由于该病临床特点呈多样性且个体差异较大,其真实患病率往往被低估,易漏诊。本文重点对PCD诊断方法和流程的有关进展进行阐述,以有助于及时识别可疑患者明确诊断。