儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速的遗传学机制及治疗研究进展

Research progress in pathogenesis and treatment of catecholaminergic polymorphic ventricular tachycardia

儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速(CPVT)是遗传性心律失常的一种,临床表现为运动或情绪激动时诱发双向或多形性室性心动过速,导致晕厥或心原性猝死。目前已经发现与之相关的5种突变基因,基因突变增加舒张期钙离子释放至细胞质内,局部形成钙火花,引起延迟后除级,引发心律失常。CPVT治疗的一线用药为β受体阻滞剂,氟卡尼可作为辅助用药,高危人群可选择埋藏式心律转复除颤器(ICD)、左心交感神经结切除(LCSD)及导管射频消融(RFCA)等手术器械治疗,基因治疗仍在研究中,有望提供新的有效治疗手段。