先天性甲状腺功能减退症的筛查与诊治进展

Screening, diagnosis and treatment of congenital hypothyroidism

先天性甲状腺功能减退症(甲减)筛查是其早期发现、早期治疗的关键,受国际众多权威指南的推荐。关于筛查指标,迄今仍然没有共识性意见。基于检测促甲状腺激素(TSH)的筛查策略,有助于尽早发现原发性先天性甲减,但其检测时间、筛查切点仍未统一。基于甲状腺素或TSH联合甲状腺素水平检测的筛查策略能早期发现中枢性先天性甲减,但因争议较多尚未得到普及。对诊断先天性甲减的患儿,应尽早启动甲状腺激素替代治疗。然而,按照指南推荐的甲状腺激素替代剂量可能引起过度治疗。因此,应评估患儿病因和病情,以实施个体化替代治疗和规律随访。