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神经元核内包涵体病和NOTCH2NLC基因 被引量:7

Neuronal intranuclear inclusion disease and NOTCH2NLC gene
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摘要 神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种十分罕见的疾病,早期病例报道常见于欧美人群,以儿童及少年多见,后发现亚裔成人更为常见。随着对此病研究的深入,特别是皮肤活检结果及影像特征性“绸带征”的发现,对其有了革命性的认识,发现该病在国内并非罕见。目前尚缺乏统一的NIID诊断标准,多采用Sone等2016年提出的成人NIID的诊断流程。2019年发现了NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关,随后相继发现其与阿尔茨海默病、额颞叶痴呆等多种神经退行性疾病有关。现就NIID和NOTCH2NLC基因的相关研究进展进行总结,以提高临床医师对此病的认识。
作者 陈浩 徐传英 鲍磊 张伟 张沈阳 王钰乔 张作慧 崔桂云 CHEN Hao;XU Chuanying;BAO Lei
出处 《中国神经免疫学和神经病学杂志》 CAS 北大核心 2020年第5期341-342,共2页 Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology
基金 江苏省自然科学基金资助项目(BK20180991)。
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