摘要
神经元核内包涵体病(neuronal intranuclear inclusion disease,NIID)是一种十分罕见的疾病,早期病例报道常见于欧美人群,以儿童及少年多见,后发现亚裔成人更为常见。随着对此病研究的深入,特别是皮肤活检结果及影像特征性“绸带征”的发现,对其有了革命性的认识,发现该病在国内并非罕见。目前尚缺乏统一的NIID诊断标准,多采用Sone等2016年提出的成人NIID的诊断流程。2019年发现了NOTCH2NLC基因中GGC异常重复扩增与NIID有关,随后相继发现其与阿尔茨海默病、额颞叶痴呆等多种神经退行性疾病有关。现就NIID和NOTCH2NLC基因的相关研究进展进行总结,以提高临床医师对此病的认识。
出处
《中国神经免疫学和神经病学杂志》
CAS
北大核心
2020年第5期341-342,共2页
Chinese Journal of Neuroimmunology and Neurology
基金
江苏省自然科学基金资助项目(BK20180991)。