母源单亲异二体致Prader-Willi综合征患儿1例

Prader-Willi综合征(PWS,OMIM#176270)由Prader和Willi于1956年报道,是最早发现的与基因印记相关的疾病[1]。PWS是15号染色体15q11.2-q13PWS/AS区域父源基因表达缺失引起的遗传性疾病,其临床表现复杂多样,新生儿期肌张力低,喂养困难,之后出现饮食过度,肥胖,智力低下,身材矮小等[2]。现在已经识别出的PWS的3种基因类型,包括父源染色体15q11-q13区域的中间缺失(约占70%)、母源15号染色体单亲二体(Uniparental disomy,UPD,约占20%~30%)以及印记中心缺陷(约占1%~3%)[3]。