头颈部腺样囊性癌临床病理和分子遗传学研究进展

Advances in clinicopathology and molecular genetics of adenoid cystic carcinoma of the head and neck

腺样囊性癌(ACC)是好发生于头颈部的涎腺型恶性肿瘤,由上皮细胞和肌上皮细胞形成管状、筛状和实性三种形态,高级别转化形态罕见;在生物学行为上具有嗜神经侵袭、高复发和晚期易肺转移等特征。全基因组及外显子组测序技术发展促进了头颈部ACC分子机制研究,在MYB基因易位、NOTCH信号通路、表观遗传修饰、DNA损伤修复通路、磷脂酰肌3-激酶通路等研究方面取得了重要进展;复发或转移性ACC有了初步分子学分型:MYB+/NOTCH1+、MYB+/其他、MYB wt/NOTCH1+、MYB wt/TERT+和MYB wt/NOTCH1 wt/TERT wt(三阴型);分子靶向药物取得了令人鼓舞的疗效,为ACC患者尤其是晚期患者的治疗提供了新的选择。