X-性连锁先天性肾上腺发育不良1例报道

X-性连锁先天性肾上腺发育不良(X-linked adrenal hypoplasia congenitai,AHC)是一种X染色体隐性遗传病,主要影响男性,表现为肾上腺皮质功能不全。现将1例X-性连锁AHC病例报道如下。1病例资料患儿,男,5岁2个月,主因“呕吐10 d,发现血钠低6 d,抽搐3次”入院。患儿入院前10 d无明显诱因出现呕吐,约1~3次/d,呕吐物为胃内容物及黏液,无胆汁及咖啡样物,为非喷射性呕吐,伴腹痛,脐周为著,无发热、无头痛、无腹泻,口服益生菌及中药(具体不详)后呕吐未缓解,入院前7 d就诊于天津市第五中心医院,诊断为“阑尾炎”,行阑尾切除术后未再呕吐,入院前6 d出现抽搐.