摘要
亨廷顿病(Huntington disease,HD)又称亨廷顿舞蹈病,是一种常染色体显性遗传性神经变性疾病,主要临床表现为慢性进行性舞蹈样不自主运动、精神障碍和痴呆。IT15基因为HD的致病性基因,IT15基因1号外显子内含有一段多态性三核苷酸(CAG)重复序列,当患者CAG重复拷贝数大于35次时即可引起发病[1]。我们收集1例IT15基因变异导致的亨廷顿舞蹈病家系,三代人中共有4例发病,本文对其临床特点、脑影像学改变和基因检测结果进行分析总结,并结合相关文献进行讨论。
出处
《中风与神经疾病杂志》
CAS
2020年第8期751-752,共2页
Journal of Apoplexy and Nervous Diseases
基金
河南省卫生科技创新型人才工程专项经费资助项目(2010-10-18)。
关键词
亨廷顿病
临床表现
影像学
IT15基因
文献复习
Huntington disease
Clinical manifestation
Neuroimaging
IT15 gene
Literature review