Leber氏遗传性视神经病1例

1病例资料患者男,17岁,未婚,因“双眼视力下降11个月”入院。患者自诉于11个月前无明显诱因出现双眼视力下降,曾就诊国内多家医院,以Leber遗传性视神经病变(双眼)收住院。患者自发病以来神志清,精神可,食欲可,睡眠可,大小便未见明显异常,近3个月体重无明显变化。眼科情况:右眼视力:0.04,矫正视力:0.12,眼压:13mmHg(1mmHg=0.133 kPa);左眼视力:0.06,矫正视力:0.3,眼压:13mmHg;双眼角膜透亮,结膜无充血,前房深度正常,房水清亮,瞳孔位置正常,居中,直径3mm,对光反应减弱,晶体透明,眼底视盘边界清、色淡红,血管走形可,黄斑中心凹反光可见。辅助检查:外院基因检查示:DNA11778位点突变。