乳腺癌多基因预后新时代

乳腺癌是一类高度异质性肿瘤,由于遗传及基因表型方面具有显著多样性,使肿瘤细胞的增殖速度、侵袭能力、治疗效果及致病性突变等呈现差异,即使临床分期、病理分级相同的患者治疗反应和预后也会大不相同。随着对乳腺癌分子生物学特性的深入研究,乳腺癌预后风险评估模型已成为临床研究热点。1常见乳腺癌预后评估模型1.1 MammaPrint MammaPrint是一项70基因标志,在AJCC第8版[1]分期指南以及美国临床肿瘤学会(American Society of Clinical Oncology,ASCO)、早期乳腺癌治疗指南[2-3]、美国国立综合癌症网(National Comprehensive Cancer Network,NCCN)、肿瘤学临床实践指南[4]中得到认可,是首个经美国食品及药物监督管理局(Food and Drug Administration,FDA)批准用于临床的多基因检测系统[5],可将雌激素受体(estrogen receptor,ER)阳性或ER阴性乳腺癌患者分为高复发风险和低复发风险,旨在指导临床医生制定新辅助治疗决策和其他辅助治疗决策[6]。MammaPrint也是唯一一个针对早期乳腺癌测试通过FDA的预后模型。2008年初,该模型已在美国上市。