摘要
患儿 男,1岁3个月,因发现双侧隐睾、尿道下裂入院,查体:身高65 cm,体重7.5 kg(均<3 SD),眼距宽,耳位低。心率123次/分,率齐,心肺听诊均未闻及杂音,超声显示双肺纹理增多。腹软,无压痛,腹腔未扪及包块,肝脾未扪及,双肾区无扣痛。阴茎发育正常,阴囊发育差,双侧阴囊空虚,双侧腹股沟扪及睾丸样包块,超声见腹股沟外环口睾丸样回声,右侧1.3 cm×0.5 cm,左侧1.1 cm×0.5 cm。智力稍差,表达能力差,行动迟缓,尚无法行走。家系调查:患儿系第2胎,足月顺产,无产伤及窒息史,父母表型正常,系非近亲婚配,否认家族遗传病史,否认有毒、有害物质接触史。
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2020年第10期1197-1197,共1页
Chinese Journal of Medical Genetics
基金
遂宁市科技计划项目(2013S18)。
