不同病因儿童间接胆红素增高两例

例1男,9岁,因发现皮肤黄染8年余、腹痛5天入院。患者8年前出现皮肤黄染,无明显不适,未予诊治,黄疸时轻时重。5天前出现腹痛,以上腹为著。入院后查体:体温37℃,神清语利。皮肤及巩膜中度黄染,心肺查体无异常,腹平软,剑突下轻压痛,肝肋下可及边缘,脾肋下约6 cm,质中,边缘稍钝。辅助检查:血常规:白细胞3.44×109/L(正常参考值:[(3.5~9.5)×109/L]、中性粒细胞51.57%(40%~75%)、淋巴细胞39.31%(20%~50%)、红细胞3.30×1012/L[(4.3~5.8)×1012/L)、血红蛋白99.60 g/L[(120~175)g/L],提示存在贫血;肝功能:总胆红素83.40μmol/L[(3~22)μmol/L]、直接胆红素15.30μmol/L[(2~6)μmol/L]、间接胆红素68.10μmol/L[(2~14)μmol/L],提示胆红素增高,以间接胆红素为主;腹部彩超提示:胆囊结石,脾大。为进一步明确诊断,在征得其知情同意后,采集患者及其父母的外周血样,对近600个血液系统遗传病相关基因进行突变筛查,发现患者携带SLC4A1基因c.G2279A(p.R760Q)杂合突变,其母亲亦携带该变异位点。NCBI数据库中有该位点致病的报道。结合临床表现诊断为遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis,HS)。