PPP2R5D基因突变相关性癫痫一例

1病例介绍患儿,男,9月6 d,间断抽搐2个月。发作形式以局灶性发作为主,表现为突发双眼发呆、左眼眼眶发红,流眼泪,流涎,伴(或不伴)左上肢抖动,伴(或不伴)意识丧失,严重时进展为全面性发作、丛集性发作(1天多至20余次,多数为每次数十秒)、2次癫痫持续状态发作(最长可达2 h),呕吐、腹泻或发热诱因时抽搐增多。既往史:出生后4个月抬头不稳,诊断“发育迟缓”,多次外院行康复锻炼。出生史:患儿系第4胎第2产,孕38周顺产,出生体重3400 g,Apgar评分不详,否认窒息抢救史。