TUBB8突变导致的卵母细胞成熟障碍综合征的临床特点及基因检测分析

1病例简介患者,女,34岁,原发不孕2年,月经周期30~60天,基础激素水平和超声提示多囊卵巢综合征(polycystic ovarian syndrome,PCOS),采用达英-35调节月经。2017年于本院查HSG示双侧输卵管梗阻,未治疗。染色体核型46,XX;男方精液检查未见异常,染色体核型46,XY。2018年6月至2018年11月患者分别进行2次ICSI周期,控制性超促排卵(controlled ovarian hyperstimulation,COH)方案及获卵情况如下:第一周期长方案助孕,Gn天数11天,Gn剂量2812IU,HCG日雌激素水平1835pg/ml,采用0.25mg艾泽+HCG 2000U扳机后36h取卵,扳机日18mm以上卵泡10个,最大直径22.3mm,获得2MII+8GV,受精2PN2个,移植胚胎2只未孕;第二周期长方案助孕,Gn天数13天,Gn剂量3587IU,HCG日雌激素水平2762pg/ml,采用0.25mg艾泽+HCG 2000U扳机后3h取卵,扳机日18mm以上卵泡16个,最大直径24.6mm,获得2MII+13GV,受精2PN2个,无可用胚胎。