Leber先天性黑朦一家系CRB1基因新突变

Novel mutation in the CRB1 gene in a family affected with Leber congenital amaurosis

CRB1基因突变与多种视网膜退行性病变有关[1-3]。Leber先天性黑朦(Leber congenital amaurosis,LCA)是一种基因和表型不同的疾病,多为常染色体隐性遗传。患者多于1岁以内发病,出生时视力即严重受损,眼底检查早期多正常,数年后可见眼底椒盐样或骨细胞样色素沉积、视网膜血管狭窄、视网膜色素上皮和脉络膜萎缩,视网膜电图(electroretinography,ERG)检查异常,本研究对一LCA家系进行基因检测,明确该家系致病基因。