摘要
青年人中的成人发病型糖尿病(maturity-onset diabetes of the young,MODY)为一种特殊类型的糖尿病,目前发现的有13种亚型,临床少见,容易误诊为2型糖尿病。MODY6是其中非常罕见的一种亚型,其临床和病理生理细节仍有待阐明。本文总结报道1例本院就诊的MODY患者的临床特征,应用聚合酶链反应(PCR)技术进行MODY6基因扩增及测序,单核苷酸多态性(SNP)位点rs2583016,GCAGGAGGC[A/G]CGGCG,诊断为MODY6,为临床上提高对本病的进一步认识提供思路。
出处
《中南医学科学杂志》
CAS
2020年第5期554-557,共4页
Medical Science Journal of Central South China
基金
湖南省卫健委科研计划(20201473)。