期刊文献+

以下肢疼痛为首发临床表现的尼曼-匹克病1例报道 被引量:1

原文传递
导出
摘要 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease, NPD),由尼曼和匹克分别于1914年、1922年报道描述,是一种较为罕见的,由遗传性磷脂代谢紊乱导致的疾病,为常染色体隐性遗传,该病1/3患者存在家族史,主要是神经鞘磷脂酶异常沉积在肝脾及身体其他部位形成尼曼-匹克细胞,引起肝脾大和其他系统病变[1]。
机构地区 解放军第
出处 《中国矫形外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第19期1823-1824,共2页 Orthopedic Journal of China
  • 相关文献

参考文献2

二级参考文献14

  • 1黄肖耆.泡沫细胞的形态学鉴别[J].临床检验杂志,1994,12(1):39-39. 被引量:2
  • 2Alizon C, Beueher AB, Gourdier AL, et al. Type B Niemann Pick disease., clinical description of three patients in a same family. Rev Med Interne, 2010,31 (8):562-565.
  • 3Kolodny EH. Niemann-Pick disease. Curr Opin Hematol, 2000,7(1) :48-52.
  • 4Iturriaga C, Pineda M, Femdndez-Valero EM, et al. Niemann- Pick C disease in Spain: Clinical spectrum and development of a disability scale. J Neurol Sci, 2006,249 (1) : 1-6.
  • 5胡亚美,吴瑞萍,江载芬.诸福棠实用儿科学[M].第六版.北京:人民卫生出版社,1996.2114—2116.
  • 6Ries M, Schaefer E, Luhrs T, et al. Critical assessment of chito- triosidase analysis in the rational laboratory diagnosis of chil- dren with Gaucher disease and Niemann-Pick disease type A/B and C. Inherit Metab Dis, 2006,29(5):647-652.
  • 7McGovem MM, Wasserstein MP, Giugliani R, et al. A prospec- tive, cross-sectional survey study on the natural history of Nie- mann-Pick disease type B. Pediatrics,2008, 122(2) :341-349.
  • 8Ghavamzadeh A, Alimoghaddam K, Jahani M, etal. Stem ceil transplantation; Iranian experience. Arch Iran Med, 2009, 12 (1) : 69-72.
  • 9Dodge JC, Clarke J, Treleaven CM, et al. Intracere broventricu- lar infusion of acid sphingomye linase corrects CNS manifesta- tions in a mouse model of Niemann-Piek A disease. Exp Neu- rol,2009,215 (2) :349-357.
  • 10Patterson MC,Vecchoio D,Prady H,et al. Miglustat for treat- ment of Niemann-Piek disease a randomised controlled study. Lancet Neurol, 2007,6 (9):765-772.

共引文献10

同被引文献7

引证文献1

相关作者

内容加载中请稍等...

相关机构

内容加载中请稍等...

相关主题

内容加载中请稍等...

浏览历史

内容加载中请稍等...
;
使用帮助 返回顶部