新生儿期起病的线粒体病二例

线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型是一种由线粒体氧化磷酸化系统功能障碍引起的常染色体隐性遗传病。本文报道2例同胞姐弟新生儿期起病、经基因检测确诊为线粒体病联合氧化磷酸化缺陷症1型患儿。生后均出现呼吸困难、喂养不耐受、酸中毒及肝功能损害等,基因检测结果均提示GFM1基因c.688G>A、c.1576C>T位点突变,分别来自患儿父亲及母亲。