孕早期颈项透明层厚度测量结合孕中期唐氏筛查在产前筛查中的应用价值

目的分析孕早期颈项透明层厚度(NT)测量结合孕中期唐氏筛查在产前筛查中的应用价值。方法选取2017年12月至2018年5月滑县妇幼保健院接收的1 684例孕妇,均行孕早期胎儿颈项透明层厚度(NT)测量和孕中期唐氏筛查。孕早期采用超声法行NT测量判断胎儿是否患有唐氏综合征。孕中期唐氏筛查采用时间分辨荧光免疫法测定孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素(freeβ-HCG)、游离雌三醇(uE3)水平。对比两种方法及孕中期唐氏筛查结合NT检查对胎儿染色体异常筛查价值。结果 NT筛查异常25例,其中14例胎儿染色体异常,NT正常的孕妇胎儿染色体异常4例。唐氏筛查高风险52例,其中15例胎儿染色体异常,唐氏筛查低风险中3例胎儿染色体异常。采用串联原则,均为阳性即为阳性,结果发现,联合筛查阳性17例,真阳性14例,误诊3例,漏诊4例。采用并联原则任一阳性即为阳性,结果发现,联合筛查阳性58例,真阳性18例,误诊40例,无漏诊。NT测量、唐氏筛查、联合-串联、联合-并联四种方法检测敏感度、特异度、漏诊率、误诊率、阳性预测值、阴性预测比较,差异无统计学意义(P>0.05)。联合-串联阳性预测值大于唐氏筛查阳性预测值(P<0.05)。结论孕早期NT测量评估胎儿是否存在染色体异常具有较高诊断价值,与孕中期唐氏筛查结合有助于进一步早期诊断染色体异常。