混合表型急性白血病并发真菌性眼内炎一例

Mixed phenotype acute leukemia with fungal endophthalmitis:a case report

患者,男,20岁,因"腰骶部疼痛1个月伴乏力2周"于2017年4月就诊于我院。入院查体:贫血貌,胸骨压痛阳性。血常规:WBC 30.68×10^9/L,RBC 3.13×10^12/L,HGB 90 g/L,PLT 31×10^9/L。骨髓象:骨髓增生活跃,原始单核细胞占0.150,原始、幼稚淋巴细胞占0.430,考虑混合细胞白血病。流式细胞术白血病免疫分型:CD45/SSC设门,C群细胞为异常细胞,占有核细胞12.36%,表达CD64、CD33、CD11c、CD9、HLA-DR、CD38,部分表达CD14、CD123、CD13、cMPO,考虑髓系细胞免疫表型,偏向幼稚单核细胞的表达;D群细胞为异常细胞,占有核细胞59.33%,表达CD19、CD34、CD38、CD9、HLA-DR,考虑为原始B淋巴细胞免疫表型。AML/MDS相关34种基因突变检测:TET2突变(NM_001127208,exon11:c.A5284G,p.I1762Vrs2454206,突变比例51.68%)。AL相关融合基因:WT1/ABL=0.119,染色体核型:46,XY[2]。根据2016年WHO髓系肿瘤分型诊断:混合表型急性白血病M/B特征(MPAL NOS)。