胎儿生长受限的产前分子细胞遗传学分析及临床意义

目的探讨染色体核型分析技术及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿生长受限(FGR)产前诊断和临床咨询及处理中的应用及临床意义。方法收集2012年1月至2018年12月因FGR在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断门诊就诊,并进行侵入性产前诊断的190例孕妇的病历资料,根据超声检查结果将孕妇分为单纯FGR组164例,FGR合并超声异常组26例,对FGR孕妇的羊水或脐血进行染色体核型分析技术或CMA技术检测,比较两组的异常染色体核型分析和CMA检测结果。结果单纯FGR组中,染色体核型分析技术检出染色体核型异常6例(3.7%,6/164),CMA技术检出染色体核型异常3例(1.9%,3/158),两种技术共检出染色体核型异常9例(5.5%,9/164)。FGR合并超声异常组中,染色体核型分析技术检出染色体核型异常4例(15.4%,4/26),CMA技术检出染色体核型异常5例(22.7%,5/22),两种技术共检出染色体核型异常9例(34.6%,9/26)。两组分别比较,差异均有统计学意义(P均<0.05)。染色体核型异常的FGR胎儿基本为均称型,仅单纯FGR组有2例为非均称型(1例21三体,1例X染色体异常)。两组的羊水量、染色体核型异常类型无明显规律。结论CMA技术可以检出传统的染色体核型分析技术不能发现的异常染色体核型,从而提高染色体核型异常检出率,FGR的产前诊断应首选CMA技术检测。