新生儿点状软骨发育不良1例并文献复习

新生儿点状软骨发育不良又称为先天性钙化性软骨发育不良,是以骨骺软骨的不规则钙盐沉积为病理特征的一类骨发育异常性疾病。主要临床表现为身材矮小、面部畸形、四肢短缩,大部分伴有生长发育迟缓、智力低下,部分患者可有白内障、鱼鳞病等[1-2]。本病发病率低,临床罕见,国内外报道极少,因此临床医生往往对本病认识不足,易导致误诊或漏诊。患儿多因呼吸道症状就诊,面部发育异常及全身骨骼多发性斑片状钙化影是提示本病的首要诊断线索。详细询问病史及体格检查发现身材矮小、四肢短粗、心脏杂音、听力异常及其他表现等可做出临床诊断。本文对郑州大学第三附属医院2017年8月收治的1例新生儿软骨发育不良患儿的临床特点进行分析,并复习相关文献,希望对提高本病的认识有所帮助。